El Síndrome de Tourette, una patología hereditaria

Hasta hace pocos días el Síndrome de Tourette era una enfermedad desconocida para mi, una de las miles que agobian al ser humano. Supe acerca de esta enfermedad gracias a la película “Front of the Class“, esta ultima basada en hechos reales cuyo protagonista es Brad Cohen, dando a conocer lo dura que puede ser la vida al padecer esta enfermedad.

¿Te interesa saber mas acerca del Síndrome de Tourette? Si es así, puedes continuar leyendo y saber mas acerca de ella.

¿Qué es el Síndrome de Tourette?

Se trata de un desorden neuroconductual genéticamente heredado, que se manifiesta inicialmente durante la infancia o la adolescencia. Se caracteriza por la aparición de tics motores o fónicos, simples o complejos, de presentación variable a lo largo del tiempo. Esto implica que hay períodos en que son más frecuentes e intensos y otros en que llegan a ser imperceptibles o inexistentes.

La sintomatología tiende a atenuarse en la adultez llegando, en algunos casos, a desaparecer. En algunas personas el síndrome sólo se manifiesta a través de los tics, en otras, se asocian problemas de conducta, como obsesiones y compulsiones, impulsividad, ansiedad e irritabilidad, hiperactividad y dificultades de concentración.

El síndrome recibe su denominación en reconocimiento al neurólogo que lo describió por primera vez en 1885.

¿Qué es un Tic nervioso?

Es una conducta repetitiva e involuntaria que tiene la característica de poder ser suprimida voluntariamente y también imitada, simulando la conducta original.

¿Qué es un Tic motor?

Es un tic que se realiza con un músculo o un grupo muscular determinado. Ejemplos de tics motores son: guiñar un ojo, encogerse de hombros o sacar la lengua (de manera repetitiva e involuntaria)

¿Qué es un Tic fónico?

Es un tic que se realiza emitiendo algún tipo de sonido. Ejemplos de tics fónicos son: carraspear, emitir sonidos guturales ( de manera repetitiva e involuntaria).

¿Qué es un Tic simple?

Es el tic que involucra a un solo músculo o grupo muscular. Ejemplos de tics simples son: mover una comisura labial o emitir un sonido como el que se produce al husmear (de manera repetitiva e involuntaria).

¿Qué es un Tic complejo?

Es aquél en el que varios grupos musculares están implicados. Ejemplos de tics complejos son: agacharse o girar sobre sí mismo durante la marcha, o repetir frases propias o la última frase de cada párrafo leído (todo ello de manera involuntaria y en forma reiterativa).

Lo más frecuente es que una misma persona presente varios tics motores y uno o más tics fónicos en forma simultánea o alternadamente a lo largo de la evolución de la enfermedad. A la vez, a lo largo del día, los tics pueden aparecer en “salvas” (un período con alta frecuencia de tics, seguido de un período libre, habitualmente de mayor duración).

Debido a que los tics pueden ser suprimidos voluntariamente, hay personas que se habitúan a inhibirlos en situaciones sociales, laborales o escolares. Esto provoca un aumento de la ansiedad, así como una prolongada salva de tics al regresar al hogar.

¿Qué trastornos suelen estar asociados a los Tics?

Es frecuente el deficit atencional con o sin hiperactividad (que se da en el 50 a 80 % de los casos) en el que la persona apenas puede concentrarse por lapsos muy breves, dificultad a la que puede sumarse una inquietud que impide el quedarse quieto (típicamente, un niño en edad escolar que no se concentra y que no logra quedarse en su asiento, lo que le acarrea problemas de aprendizaje y/o de conducta ).

Este trastorno suele encontrarse en un 60 % de los niños que presentan síndrome de Tourette.

Otro es el trastorno obsesivo compulsivo, que aparece en alrededor del 25% de las personas con síndrome de Tourette. Consiste en la aparición de acciones o rituales que se repiten de una manera rígida y que en algunos casos son difíciles de distinguir de los tics complejos. Pueden constituir conductas compulsivas el tocarse repetidamente cierta parte del cuerpo, la masturbación, la onicofagia (roerse las uñas) o la coprolalia (proferir lenguaje obsceno). Ejemplos de conductas obsesivas serían el lavarse las manos repetitivamente, o la necesidad de mantener un orden determinado en ciertos objetos de uso personal sin tolerar la alteración de ese orden.

Ya con menor frecuencia pueden asociarse la dificultad en el control de los impulsos (impulsividad) (30 %), los trastornos de ansiedad (25 %), los trastornos del humor (20 %), trastornos de conducta (15 %), la automutilación (10 %).

¿A cual sexo suele afectar?

Afecta más a varones que a mujeres.

¿Cómo influye el Síndrome de Tourette en la vida diaria?

En cuanto a la vida de relación, puede sin duda ser perjudicial. Esto es porque los tics, por ejemplo, o las conductas compulsivas la interfieren. No es difícil imaginar la reacción de los hermanos o amigos de un niño que compulsivamente toca la pantalla del televisor, interfiriendo su visión o la de los adultos que rodean a un joven que profiere una serie de palabras obscenas a viva voz cada vez que al caminar por la calle se cruza con una mujer.

La vida laboral o escolar resultan interferidas particularmente cuando los síntomas perturban o impiden la realización de la tarea propuesta. Una niña nos contaba, por ejemplo, lo complicado que le resulta estudiar, ya que “debe” leer cinco veces la frase inicial de un párrafo antes de continuar su lectura.

También el realizar actividad física puede complicarse. Tanto para practicar un deporte, si un tic motor interfiere la ejecución de una acción, como para caminar si, por ejemplo, cada cierto número de pasos “hay” que saltar o realizar giros.

¿Por que algunas personas padecen el Síndrome de Tourette y otras no?

Se sabe que se trata de una enfermedad hereditaria (al menos en el 80 % de los casos), si bien aún no se han aislado los genes implicados en su trasmisión. Probablemente la herencia sea poligénica; hay evidencia de que puede ser heredado de ambos padres (bilinealidad); en estos casos el padre suele presentar el antecedente de haber padecido tics en su infancia y la madre suele tener un comportamiento obsesivo compulsivo.

Es de recordar que la vulnerabilidad genética puede modificarse o interactuar con el ambiente. Se desconoce cuál es la alteración concreta que provoca la aparición de los síntomas. Las investigaciones realizadas hasta el momento permiten inferir que la anormalidad reside en la actividad alterada de las células nerviosas ubicadas en una zona del cerebro conocida como ganglios basales, encargadas de la secreción de sustancia químicas conocidas como neurotrasmisores. Los neurotrasmisores implicados en este padecimiento serían la dopamina y la serotonina.

¿Cómo se realiza el diagnostico ?

  • Los síntomas aparecen antes de los 18 años.
  • Los síntomas se componen de múltiples tics motores y uno o más tics fónicos.
  • Los episodios de tics se dan varias veces al día durante casi todos los días o periódicamente durante más de un año.
  • Los tics varían en cuanto a su localización, intensidad o frecuencia a lo largo de la evolución del cuadro.

¿Cual es el tratamiento para el Síndrome de Tourette?

El primer paso es la psicoeducación, que consiste en explicar claramente al paciente y a sus seres cercanos de qué se trata el padecimiento. Aclarar, por ejemplo, que los tics no constituyen una conducta voluntaria y que su inhibición trae como consecuencia un alto nivel de ansiedad más una intensa e irrefrenable descarga posterior de los mismos. Con frecuencia este tipo de explicitación por sí sola permite cumplir el objetivo del tratamiento, que es reducir la intensidad de los tics y aliviar los trastornos asociados, ya que un entorno comprensivo reduce la ansiedad que, al interactuar con los síntomas influye en su intensidad. En ocasiones debe realizarse psicoterapia con el objeto de elaborar la repercusión emocional de la enfermedad y los conflictos relacionados con los síntomas.

El tratamiento farmacológico, es hasta el momento sintomático y se emplea para aliviar los síntomas que por su intensidad resultan discapacitantes en las diversas áreas de la vida.

Para el tratamiento de los tics suelen emplearse los antagonistas dopaminérgicos como la pimozida, el haloperidol o la risperidona entre los neurolépticos llamados típicos y la olanzapina o la clozapina entre los conocidos como atípicos. Otros recursos los proporcionan la flunarizina o la inyección de toxina botulínica en los grupos musculares más afectados. Para los síntomas conductuales se emplean el clonazepam o los antidepresivos del tipo de los inhibidores de la recaptación de serotonina.

Conclusión

El sindrome de Tourette es una patología hereditaria, que afecta más frecuentemente a varones que a mujeres, caracterizado por la presencia de tics, a veces con patología conductual asociada. Es importante su diagnóstico, ya que sólo a partir de éste puede ser abordado terapéuticamente lográndose el alivio de los síntomas, lo que lleva a mejorar la calidad de vida tanto del paciente como de sus allegados.

Comparte este tema:
Facebooktwittergoogle_plusmail

5 comentarios sobre “El Síndrome de Tourette, una patología hereditaria

  • el 19 septiembre, 2010 a las 10:35 am
    Permalink

    @LA: Si! que casualidad yo tb acabo de verla en el canal de Studio Universal 😀

    ResponderResponder
  • el 19 septiembre, 2010 a las 1:33 am
    Permalink

    @carol: yo acabo de ver la pelicula! seguido la pasan en el canal de studio universal, por cable, es la mejor pelicula, deja una gran ense;anza.

    ResponderResponder
  • el 16 agosto, 2010 a las 1:17 pm
    Permalink

    @carol: Lamento el problema por el que ha pasado usted y su hija, quizás sea uno de los pocos casos pues esta enfermedad afecta mas a los hombres que a las mujeres. Lo mas importante es que ahora ya saben lo que padece su hija y podrán tratar la enfermedad pues la terapia es clave en estos casos.

    ResponderResponder
  • el 16 agosto, 2010 a las 10:41 am
    Permalink

    tengo una hija de 17 años desde los cuatro presentaba este cuadro de trastornos,durante todos estos años no pudieron decirme que era lo que padecia,hasta hace dos años atras que exigi que me digieran que podia ser un trastorno neurologico,y finalmente un psciquiatra me da el nombre del sindrome..me puse a llorar cuando busque en internet y me di cuenta que era lo mismo,solo que durante estos largos años no pude ayudarla..hasta por neurosis obcesiva la tartaron con tres medicaciones psciquiatricas..lamento que nuestros profecionales no sepan de este sindrome ..mi hija podria haber tenido una infancia mas feliz..y si yo no me hubiera movido y exigido aun lo estariamos padeciendo.con respecto a la pelicula no puedo conceguirla subtitulada me encantaria verla ..si alguien sabe donde puedo acceder a ella se lo agradeceria..

    ResponderResponder
  • el 28 junio, 2010 a las 5:25 pm
    Permalink

    yo tmb vi la peli y desd ahi m entere del sindrome es muy interesante!!!!

    ResponderResponder

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *